Açıklama öncesi konuşan Uzm. Dr. Sadreddin Haksal, “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar günüydü, bu vesileyle bir araya gelmiş olduk. Gaziantep Medikal Park Hastanesi olarak nadir görülen hastalıkların hem tanısı hem tedavisi konusunda yeterli bilgi ve birikime sahibiz. Donanımlarımız ve hekim kadromuz buna fazlasıyla yeterli” dedi.
“Akraba evliliği en büyük etken”
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Mesut Özkaya, nadir hastalıklar çok geniş bir hastalık grubu olduğuna dikkat çekti. Prof. Dr. Özkaya, “Burada önemli olan tanımı. Bir hastalık eğer 2 bin kişide bir ya da daha az görülüyorsa biz ona nadir hastalık diyoruz. Her branş ile ilgili nadir hastalıklar mutlaka vardır. Özellikle endokrinolojik olarak birden fazla bölümü de ilgilendirmekle beraber fabry hastalığı Gaucher hastalığı gibi hastalıklar bölgemizde sık olarak görülmekte. Bunun da sebebi akraba evliliğinin bu bölgemizde kültürel ya da sosyal sebeplerle fazla bir şekilde görülmesi. Nadir hastalıkların önemli bir kısmı da akraba evliliğine bağlı olarak yapısal olarak karşımıza çıkmakta” ifadelerini kullandı.
Nadir hastalıkların erken yaşta kalp krizi ve felç geçirmeyi tetiklediğini kaydeden Özkaya, “Biraz daha detaylı andırırsak nadir hastalıkları özellikle endokrinoloji olarak genelde bu hastalık grubunda vücudun yapması gereken bir maddenin enzim dediğimiz ayrımlaştırıcı faktörün olmamasına bağlı ya da çok çalışmasına bağlı olarak vücutta birikmesi ile ortaya çıkar. Hangi organda birikirse bu madde ki tehlikeli bir maddedir o zaman da organ işlev bozukluğu olur, örneğin fabry hastalığı dediğimiz bir hastalıkta sadece kalpte birikirse hasta erken yaşta kalp krizi ve kalp yetmezliği ile beyinde birikirse erkenden felç geçirme ile hangi endokrin organında bir organın hastalığıyla olarak karşımıza çıkmakta. Birden fazla branş ilgilendiği için de yine diyorum bir ekip çalışması gerekmekte, önemli olan burada farkındalığı artırmak” şeklinde konuştu.
Hematoloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Fatih Öçal ise hastanın öyküsünün iyi alınmasının tedavide önemli bir rol oynayacağını kaydederek, “Biz hematoloji bölümünde nadir hastalıkları görüyoruz. Burada en önemli şey hastalığı akla gelmesi ve hastanın öyküsünün iyi alınması klinik bulguları, görüntüleme yöntemleri çok önemli. Hastanemizde bu açıdan yeterli olduğunu düşünüyoruz. Hematoloji alanından birçok testleri, tetkikleri yapabiliyoruz. Hiçbir zaman hiçbir semptomları önemsememek çok doğru değil, her zaman dikkate almak lazım. Hematoloji ile ilgili özellikle kanamaları olan, dalak büyüklüğü olan, lenf bezlerinde şişme bulguları olan tüm hastılar mutlaka bir hematoloji uzmanına danışmasını öneriyoruz” dedi.
“Türkiye’de 5 milyon dan fazla kişiyi etkiliyor”
Nadir hastalıklar ismi gereği azmış gibi görünse de ülkede yaklaşık 5 milyondan fazla bireyi etkilemekte olduğunu vurgulayan Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzm. Dr. Ümit Çınkır, “Ülkemiz adına dikkat edilmesi gereken husus ise akraba evliliği. Nadir hastalıkların görülme sıklığı artmakta. Bu nedenle ülkemiz bazında daha dikkatli olunması gereken bir hastalık grubu. Nadir hastalıkların en önemli ayağı teşhis ve tedavi kısmıdır. Teşhis için öncelikle hastalıktan şüphelenmek gerekiyor bu durumda laboratuvar görüntüleme ve altyapı hizmetlerinin iyi olması gerekiyor ki bu tanıyı kesinleştirelim. Tanıdan sonra tedavi kısmı, bu hastalıkların tedavi kısmında sıkıntılar olabiliyor, bununda uygun hekimler tarafından yapılması gerekiyor” ifadelerini kullandı.
“Semptomlarının daha nadir görülüyor”
Tıbbi Onkoloji Uzmanı Doç. Dr. Gökmen Aktaş, Nadir hastalıklarda görülen tümörlerin tüm tümörlerin yüzde 15’ne tekabül ettiğini kaydetti. Aktaş, “Nadir hastalıklarla görülen tümörler nadir denilse de tüm tümörlerin yüzde 15’ne tekabül ediyor. Bunlara örnek vermek gerekirse kemik ve yumuşak doku kanserleri ya da göğüs duvarı kanserleri örnek olarak verebiliriz. Burada hem doktor hem de hasta bazında nadir tümörlerin yönetiminde bazı sıkıntılar yaşanabilir burada en önemlisi semptomlarının daha nadir görülüyor olması, patolojik ve diğer görüntüleme şeklinde daha zor teşhis edilmesi gecikmelere neden olabiliyor” diye konuştu.
