DİYARBAKIR - Nadir görülen bir hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi (SMA) sinir ve iskelet-kas sistemlerini etkileyen kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Kesin bir tedavisi henüz bulunmayan hastalık son zamanlarda en çok konuşulan sağlık problemleri arasında yer alıyor.
Bu noktada kas gevşekliği, beslenememe, beslenmede azalma, emzirme süresinin uzaması, öksürük ve nefes darlığı çeken bebeklerde SMA olabileceğini vurgulayan Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Yoğun Bakım Bakım Merkezi (Palyatif Yoğun Bakım Ünitesi) sorumlusu Doç. Dr. Fesih Aktar, konu ile ilgili önemli bilgiler verdi.
Doç. Dr. Fesih Aktar, SMA hastalığının genellikle bebekleri ve çocukları etkileyen bir kas hastalığı olduğunu ve halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilindiğini, dünyada olduğu gibi Türkiye’de de çocukların hayatlarını kaybetmesine neden olabilen önemli bir hastalık olduğunu söyledi.
Dr. Fesih Aktar, “Dicle Üniversitesi Çocuk Hastanemizde 2015 yılından itibaren 12 yataklı Çocuk Yoğun Bakım Palyatif Merkezi hizmet vermektedir. Merkezimizde, Diyarbakır ve çevre illerden gelen hastalarımıza 3. basamak yoğun bakım hizmeti vermekteyiz. Ağırlıklı olarak da özel bakım gerektiren SMA hastalarını takip etmekteyiz. Özel ilgi ve bakım gerektiren bu hastalara, gönüllü ve özverili olan doktor, hemşire ve yardımcı sağlık çalışanlarımız tarafından çocukları gibi bakılmaktadır. Hastalarımızın hemen hemen hepsi solunum cihazına bağlı takip edilmektedir. Bugüne kadar ünitemizde 40’a yakın SMA tanısı almış hasta takip edilmiştir. Halen aralarında 4-5 yıldır takip ettiğimiz çocuklarımız da mevcuttur” dedi.
Hastalık hakkında ayrıntılı bilgi veren Doç. Dr. Fesih Aktar şunları söyledi:
SMA hastalığı nedir?
“SMA (Spinal Müsküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için dünyada en önde gelen genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Bu proteinin yokluğunda, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez. Bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar. Başlangıç yaşı ve gelişimlerine göre 4 farklı SMA tipi tanımlanmıştır. Bunlar Tip 1, 2, 3 ve 4’dür.
Sma tedavisi var mıdır?
Henüz SMA için bir kesin bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu da zordur. Ancak 2016 yılında Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi tarafından (FDA) onaylanan ve ülkemizde Temmuz 2017 yılından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan ve Şubat 2019’da da geri ödeme kapsamına alınan Nusinersen sodyum adlı ilaç kullanılmaktadır.
Nusinersen, SMA’daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Bu durumda doğal olarak çocukların daha dolu hayatlar yaşaması için büyük ve umut verici bir gelişmedir. Tabi ilacın temini, ailelerin tek başlarına altından kalkamayacakları çok yüksek maliyeti, zaman zaman erişilememesi ve ilaç temini için kesintisiz anlaşmaların olmaması gibi sorunlar da tedavinin düzenli verilmesi noktasında sorunlar da doğurmaktadır. Bir başka umut verici gelişme de, son zamanlarda gündeme gelen ‘gen tedavisidir’. Ancak Nusinersen gibi çok yüksek maliyetli olması dışında ‘gen tedavisi’ ile ilgili net ve kanıtlayıcı çalışmaların olmaması da büyük bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Ayrıca ülkemizde belirlenen birçok tedavi merkezi olmasına rağmen çevre illerde dâhil edildiğinde büyük bir nüfusa hizmet veren Diyarbakır ilimizde ilaç uygulama merkezinin olmaması da bir başka problemdir. Halen takip ettiğimiz bir çocuğumuzun tedavisi de Malatya ve Gaziantep de devam etmektedir.
Destek tedavileri
SMA tanısı konmuş bir çocuğun çocuk nörolojisi, çocuk göğüs hastalıkları, fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı, ortopedi uzmanı, konuşma dili patologları ve fizyoterapist gibi birçok branşın tedavi ve takibinde olması önemlidir. Erken yaşta özellikle de 1. ve 2. aylarda bu çocukların çocuk uzmanı veya çocuk nöroloji uzmanı tarafından nörolojik muayenesinin yapılması erken tanı açısından önemlidir.
Ev tipi veya yoğun bakım ve bakım merkezlerinde kullanılan solunum cihazları, elektrikli tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar, SMA’lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.
Bu hastaların bakımı özenle yapılmalıdır. Evde oda havalandırmasının iyi yapılması ve beslenme çok önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır. Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir.”
