Sağlık Bakanlığının yayımladığı SMA Klinik Protokolü'ne göre Türkiye'de yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor. Yenidoğanlarda başlatılan taramaların hastalığın erken dönemde tedavisine olanak sağlayacağı vurgulandı.
Alanında uzman hekimlerin katkısıyla hazırlanan protokolde, SMA'nın görülme sıklığı, klinik bulguları, tanı süreci, uygulanabilecek tedavi yöntemleri, hasta çocuklar ve ailelerine yönelik psikiyatrik destek ile bu yıl itibarıyla evlenecek çiftler ile yenidoğanlarda başlatılan taramalar hakkında kapsamlı bilgi ve önerilere yer verildi.
Türkiye'de şu an SMA'dan etkilenen yaklaşık 3 bin kişi bulunuyor. Türkiye'de yılda ortalama 1 milyon 200 bin doğum gerçekleştiği dikkate alındığında SMA ile dünyaya gelen bebek sayısının 130-180 (ortalama 150) arasında olduğu tahmin ediliyor.
Tip 1, 2 ve 3 şeklinde sınıflanan SMA'nın en ağır türünü doğumdan itibaren ilk 6 ayda ortaya çıkan ve bebeklerde iki yaşından önce solunum yetmezliğinden ölümlere neden olabilen Tip-1 SMA oluşturuyor.
SMA, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda yenidoğan bebekte yüzde 25 ihtimalle ortaya çıkabiliyor. Ebeveynlerden sadece birinin taşıyıcı olması durumunda ise doğacak bebek yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olarak dünyaya geliyor.
Buna göre, çiftlere yönelik taramalarda tek ebeveynde taşıyıcılığın saptanması durumunda test diğer eşe de yapılıyor. Her iki kişinin de SMA taşıyıcısı olduğu çiftlere, tüp bebek (invitrofertilizasyon) yöntemi ile çocuk sahibi olması öneriliyor. Maliyeti yüksek olan bu tedavinin giderleri, diğer kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi SMA için de devlet tarafından karşılanıyor.
Yenidoğanlarda ise topuk kanı taramaları içinde bakılan SMA, tedaviye en erken dönemde başlanmasına olanak sağlayacak. Böylelikle hastalığın etkilerinin hiç ortaya çıkmaması veya oluşturabileceği hasarın en aza indirilmesi mümkün olabilecek.
Ayrıca yenidoğan taramasında tanı almış bebeklerin ebeveynleri, daha önce değerlendirilmemişse taşıyıcılık açısından tekrar değerlendirilecek.
